LE DEPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 : CE QUE VOUS DEVEZ SAVOIR
Dr Claude Allouche, gynécologue
Ahuza Clinic, Raanana
058 726 02 64
Le dépistage intégré de la trisomie 21 est un test prénatal qui vise à évaluer le risque qu'un fœtus soit atteint de trisomie 21.
Le Test est réalisé en 2 étapes :
ETAPE 1 (11-13 semaines)
- Une échographie de la nuque du fœtus est réalisée pour mesurer l'épaisseur de la clarté nucale. Elle est réalisée par un échographiste spécialisé et se nomme en hébreu « shkifout orpit » שקיפות עורפית
- Une prise de sang est ensuite réalisée juste après cette échographie afin de doser, des hormones dans le sang maternel (PAPP-A et fraction libre de la beta HCG); elle se nomme en hébreu seker biokhimi shlish rishon סקר ביוכימי שליש ראשון.
- Un calcul est ensuite réalisé combinant l’âge de la mère, la mesure de la nuque foetale et le résultat des dosages hormonaux pour évaluer le risque de trisomie 21.
- l’échographie et la prise de sang doivent être obligatoirement être réalisés entre 11 semaines d’aménorrhée et 13SA +6 jours
ETAPE 2 (16-20 semaines)
- Une 2e prise de sang permet de mesurer les niveaux d’une hormone (Estriol) et de 2 protéines spécifiques dans le sang maternel : l'hormone placentaire chorionique humaine (hCG) et l'alpha-foetoprotéine (AFP).
- Ces résultats sont combinés avec ceux de l'étape 1 pour affiner l'estimation du risque de trisomie 21.
- Cette prise de sang s’appelle
* en français dépistage sérique du 2e trimestre ou bien triple test,
* et en hébreu seker biokhimi shlish sheni סקר ביוכימי שליש שני ou helbon oubari חלבון עוברי
ATTENTION ! RISQUE ELEVÉ ?
Si le risque est jugé élevé, la limite ayant été fixée en France à 1/250 et en Israël a 1/370, d'autres tests plus invasifs, tels que la biopsie du trophoblaste ou l'amniocentèse, peuvent être recommandés pour confirmer le diagnostic de trisomie 21.
LES LIMITATIONS DU TEST :
Il est crucial de comprendre que le dépistage intégré de la trisomie 21 ne peut pas diagnostiquer la maladie avec certitude. Il fournit seulement une estimation du risque. Il est donc essentiel de discuter des résultats et des options de suivi avec un professionnel de la santé.
Le NIPT : qu’est-ce que c’est?
- En cas de risque intermédiaire, il est aussi possible de réaliser un test sanguin maternel appelé en français DPNI (Depistage Prenatal Non Invasif) et en anglais/hébreu NIPT (Non invasive Prenatal Test).
- Ce test est fiable mais pas aussi complet que l’amniocentese car il ne dépiste que la trisomie 21, la trisomie 18, la trisomie 13, et quelques autres anomalies chromosomiques.
- Mais il a l’avantage de ne pas être dangereux puisqu’il ne peut pas provoquer de fausse couche comme c’est le cas avec une amniocentese (même si ce risque est très faible pour cette dernière).
- Son inconvénient est aussi son coût, entre 3000 et 4000 shekels.
- À noter que depuis peu en France cet examen est remboursé par la Sécurité Sociale si le risque du dépistage sérique est estimé entre 1/100 et 1/1000.
- En Israël, il n’est pas remboursé par les koupot holim mais il peut l’être par une assurance privée si vous en avez souscrit une préalablement à la grossesse.
VOTRE DECISION, VOTRE CONTRÔLE :
Le dépistage n'est pas obligatoire. La décision de le faire doit être prise par la femme enceinte après avoir reçu une information complète sur les avantages et les risques du test.
L’EXPERTISE MEDICALE REQUISE :
Le dépistage de la trisomie 21 est une procédure médicale qui doit être réalisée par un professionnel de la santé qualifié. Le choix du professionnel est essentiel pour garantir la fiabilité des résultats.
Prenez le temps de réfléchir et d'obtenir toutes les informations nécessaires avant de décider de procéder au dépistage.
Votre santé et celle de votre bébé sont prioritaires.
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